Los CDC y la AAP acaban con los mitos sobre el cromosoma X
frágil
Infórmese sobre cómo los CDC y la Academia Estadounidense
de Pediatría unen esfuerzos para terminar con los mitos comunes acerca del
síndrome del cromosoma X frágil.
Mito
Si no existe una cura para el síndrome del cromosoma X
frágil, ¿por qué es que mi hijo necesita un diagnóstico?
Realidad
Tener el diagnóstico puede ayudar a encontrar tratamientos para el comportamiento,* medicamentos* y servicios educativos* que podrían ayudar a
su hijo. Un diagnóstico también puede ayudar a encontrar grupos de apoyo de
otras familias que estén en la misma situación.
A los pediatras, el diagnóstico les permite detectar y
tratar síntomas médicos y conductuales que pueden presentarse en niños con el síndrome del
cromosoma X frágil (FXS, por sus siglas en inglés).
Abordar las ideas erróneas acerca del FXS es el centro de
los nuevos folletos FXS
Myth Buster* que fueron publicados recientemente en AAP
News, la revista mensual de la Academia Estadounidense de Pediatría (AAP,
por sus siglas en inglés). Una versión del folleto FXS Myth Buster está
dirigida a los pediatras y contiene mitos y realidades; una segunda versión
contiene los mismos mitos y realidades, pero está redactada para que los
pediatras se la entreguen a las familias de sus pacientes.
Esta colaboración entre la División de Desarrollo Humano y
Discapacidades (DHDD, por sus siglas en inglés) de los CDC y la AAP demuestra
cómo la DHDD crea instrumentos que los profesionales de la salud y las familias
necesitan ahora mismo para reconocer y entender mejor el FXS.
Necesidad de salud pública
Los niños con el FXS que no hayan recibido un diagnóstico
quizás muestren signos de discapacidad intelectual o del desarrollo. Con frecuencia,
sus familias consultan muchos médicos antes de obtener las pruebas
genéticas* necesarias para el diagnóstico del FXS. Esta
demora puede crear estrés emocional y convertirse en una carga económica para
las familias. Cuanto antes los niños reciban el diagnóstico del síndrome del
cromosoma X frágil, más pronto podrán beneficiarse de la atención médica y los
servicios. Debido a que el FXS es una afección hereditaria, el diagnóstico en
un niño puede llevar a diagnósticos en otros miembros de la familia que podrían
también beneficiarse de la atención médica y los servicios necesarios.
Nuestro trabajo
La DHDD se reunió con padres de niños que tienen el FXS,
profesionales de la salud, investigadores y representantes de organizaciones de
pacientes con el síndrome del cromosoma X frágil. A partir de las reuniones con
estos participantes se identificaron dos áreas a mejorar: concientización sobre
el FXS entre los proveedores de atención médica y mejoras en el diagnóstico
preciso y temprano. Posteriormente, la DHDD trabajó con la AAP para informarse
acerca de lo que los pediatras pensaban que era necesario abordar en estas dos
áreas.
Se formularon dos proyectos para abordar el aumento de la
concientización entre los pediatras, los folletos FXS Myth Buster y un
suplemento que se publicará en breve en la revista Pediatrics. El
suplemento proveerá una visión general integral de lo que sabemos acerca del
FXS y de los trastornos
asociados al cromosoma X frágil, y delineará oportunidades para futuras
investigaciones acerca del FXS. Un tercer componente de la colaboración de la
DHDD con la AAP es la creación de instrumentos para ayudar a los pediatras a
disminuir la cantidad de tiempo que transcurre desde un presunto retraso
en el desarrollo hasta la obtención de las pruebas genéticas correctas
y la determinación del diagnóstico del FXS.
El síndrome del cromosoma X frágil es una afección
hereditaria.
Lo que usted puede hacer
- Responsables
de las políticas: Ayudar a aumentar la concientización sobre esta afección
tan compleja distribuyendo los folletos FXS Myth Buster entre los profesionales de la salud* y los padres.*
- Pediatras:
El FXS quizás no sea lo que usted piensa. Le recomendamos que consulte la guía clínica de la AAP* que hace un
llamado a la realización de pruebas genéticas y evaluaciones de todos los
niños que presenten retrasos en el desarrollo global o discapacidades
intelectuales de origen desconocido.
- A
los padres y madres: Si a usted le preocupa
el desarrollo de su hijo, consulte con el médico. Cuanto antes un niño
reciba el diagnóstico del FXS, más pronto podrá comenzar a recibir la
atención médica y los servicios que necesita.
Recursos
- Folleto FXS Myth Buster para pediatras*
- Folleto FXS Myth Buster para padres*
- Evaluación integral del niño con discapacidad intelectual o
retrasos en el desarrollo global* (documento guía de
la AAP)
- Página principal
del FXS de los CDC
- Generalidades sobre el trabajo de los CDC acerca del FXS*
* Los enlaces a sitios web pueden llevar a
páginas en inglés o español.
Acerca del síndrome del cromosoma X frágil
El síndrome del cromosoma X frágil es una afección
hereditaria, lo que significa que puede presentarse en varios miembros de una
familia. La causa del FXS es un cambio en el material genético o hereditario
que se encuentra en cada célula del cuerpo. Este cambio en el material genético
hace difícil que las células puedan producir una proteína que es necesaria para
el desarrollo y el funcionamiento normal del cerebro. Cuando falta esta
proteína con frecuencia se producen discapacidad intelectual y dificultades conductuales.
Las personas con el FXS pueden presentar una variedad de dificultades
conductuales y de salud. Estas dificultades pueden incluir ansiedad,
depresión,* autismo y
problemas sensoriales, como cuando recibimos y respondemos a las sensaciones
que nos llegan por lo que vemos, escuchamos, olemos, saboreamos y tocamos.
Quizás también ocurran infecciones de oído, dificultades para dormir,
convulsiones y problemas estomacales o intestinales.
El FXS es la causa hereditaria más común de discapacidad
intelectual que se conoce hasta el momento. Tanto personas de sexo
masculino como femenino pueden tener el FXS. Las personas de sexo masculino con
FXS generalmente presentan algún nivel de discapacidad intelectual, que varía
desde leve hasta grave. Las personas de sexo femenino pueden presentar
una variedad de síntomas, desde una capacidad intelectual normal hasta una
discapacidad intelectual moderada. No se sabe cuál es la cantidad exacta de
personas que tienen el FXS, pero se estima que alrededor de 1 de cada 5000
personas de sexo masculino, y alrededor de 1 de cada 6000 hasta 1 de cada 8000
personas de sexo femenino tendrían este síndrome.
Tomado de envio del cdc de eeuu
No hay comentarios:
Publicar un comentario